Ο Π.Ι.Σ. ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΘΕΣΜΙΚΟ ΦΟΡΕΑ ΕΚΠΡΟΣΩΠΙΣΗΣ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΙΑΤΡΩΝ. ΤΟ ΙΑΤΡΙΚΟ ΒΗΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΟ ΕΠΙΣΗΜΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΤΟΥ Π.Ι.Σ., ΕΙΝΑΙ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΜΕΝΟ ΑΠΟ ΤΟ ΚΕΣΥ ΚΑΙ ΣΥΝΙΣΤΑ ΜΕΣΟ ΔΙΑΚΙΝΗΣΗΣ ΤΩΝ ΝΕΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ.
Ο Π.Ι.Σ. ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΘΕΣΜΙΚΟ ΦΟΡΕΑ ΕΚΠΡΟΣΩΠΗΣΗΣ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΙΑΤΡΩΝ. ΤΟ ΙΑΤΡΙΚΟ ΒΗΜΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΤΟ ΕΠΙΣΗΜΟ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΤΟΥ Π.Ι.Σ., ΕΙΝΑΙ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΜΕΝΟ ΑΠΟ ΤΟ ΚΕΣΥ ΚΑΙ ΣΥΝΙΣΤΑ ΜΕΣΟ ΔΙΑΚΙΝΗΣΗΣ ΤΩΝ ΝΕΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ.
Menu

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης fabryfamilytree.gr για άτομα με νόσο Fabry και τις οικογένειές τους!

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών, που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry.

Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και να εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.

Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3

Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2

Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία. 1, 5-7

Σχετικά με τη GENESIS Pharma

Η GENESIS Pharma υπήρξε μια από τις πρώτες φαρμακευτικές εταιρείες σε ευρωπαϊκό επίπεδο με εξειδίκευση σε προϊόντα φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας και είναι σήμερα η μεγαλύτερη μεταξύ των ελληνικών εταιρειών που εξειδικεύονται σε καινοτόμα φάρμακα, βάσει κύκλου εργασιών. Μέσω των μακροχρόνιων στρατηγικών συνεργασιών της με μερικές από τις κορυφαίες διεθνείς φαρμακευτικές εταιρείες που πραγματοποιούν σημαντικές επενδύσεις στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών αιχμής, η GENESIS Pharma έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό χαρτοφυλάκιο καινοτόμων και υψηλής θεραπευτικής αξίας φαρμακευτικών προϊόντων για περισσότερες από 30 σοβαρές και σπάνιες ασθένειες.

Μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια από τις πλέον εξειδικευμένες εταιρείες στην Ελλάδα στην πολλαπλή σκλήρυνση, διαθέτει πρωτοποριακές θεραπείες για σπάνια γενετικά νοσήματα, βιοομοειδή προϊόντα υψηλής τεχνολογίας για ένα φάσμα ρευματολογικών και δερματολογικών χρόνιων φλεγμονωδών παθήσεων, καθώς και εύρος καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες. Δραστηριοποιείται επίσης στους τομείς της ογκολογίας, της νεφρολογίας και της γαστρεντερολογίας. Είναι μια πολυβραβευμένη εταιρεία σε θέματα αειφόρου ανάπτυξης και καλού εργασιακού περιβάλλοντος, με την άμεση συνεισφορά της στην ελληνική οικονομία και κοινωνία να ξεπερνά το 30% του κύκλου εργασιών της ετησίως. Περισσότερα στο www.genesispharma.com

 ΠΗΓΕΣ

1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

2. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437

3. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564

4. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83

5. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427

6. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117

7. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed February 2021]

8. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346

9. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808

10. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784

11. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91

12. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607

Σχετιζόμενα άρθρα

Οδηγίες του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων: Τι να προσέχουν δότες και λήπτες οργάνων, ιστών & κυττάρων, καθώς και οι μεταμοσχευμένοι σχετικά με τον κορωνοϊό

Λόγω της ταχείας εξάπλωσης του νέου κορωνοϊού (Coronavirus SARS –COVID-19) παγκοσμίως, αλλά και στη χώρα μας, και παρόλο που μέχρι σήμερα δεν έχουν καταγραφεί μεταδόσεις του ιού μέσω της δωρεάς οργάνων, ιστών και κυττάρων, ο Εθνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων (ΕΟΜ) ενισχύει τα μέτρα πρόληψης μετάδοσης του ιού μέσα από τις διαδικασίες της δωρεάς και των μεταμοσχεύσεων. […]

ΝΕΟ ΦΑΡΜΑΚΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ

Νέο φάρμακο στην μάχη για την αντιμετώπιση της Πνευμονικής Υπέρτασης

OΕυρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ)ενέκρινε προσφάτως την κυκλοφορία του Adempas(riociguat) της Bayer,για τη θεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων δύο τύπων της πνευμονικής υπέρτασης, συγκεκριμένα  της Χρόνιας Θρομβοεμβολικής Πνευμονικής Υπέρτασης (ΧΘΠΥ) και της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης.

Η Πνευμονική Υπέρταση (ΠΥ) είναι μια σοβαρή, προοδευτική, και απειλητική για τη ζωή νόσος της καρδιάς και των πνευμόνων, στην οποία η πίεση του αίματος στις πνευμονικές αρτηρίες είναι πάνω από το φυσιολογικό , και η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο. Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι ΠΥ. Κάθε τύπος μπορεί να επηρεάσει τον ασθενή με διαφορετικό τρόπο και κάθε ασθενής μπορεί να έχει μια διαφορετική αιτιολογία και εκδήλωση της ΠΥ. Οι ασθενείς με ΠΥ πρέπει να αντιμετωπίζονται σε ένα εξειδικευμένο κέντρο ΠΥ, ούτως ώστε να λαμβάνουν την καλύτερη δυνατή θεραπεία.